kobieta-nosicielka

Słowo poświadczone w fotocytacie:
(...) Różni się od postaci Hurler lżejszym przebiegiem, brakiem zmętnienia rogówki oraz częstym występowaniem głuchoty neurogennej. W moczu chorych znajduje się siarczan heparytyny i siarczan chondroityny B. Defekt metaboliczny wykryć można w hodowli libroblastów (występowanie metachromazji przy barwieniu toluidyną). Metoda ta jest pomocna przy wykrywaniu kobiet-nosicielek. Zaburzenie biochemiczne polega na niedoborze enzymu sulfatazy sulfoiduronianowej. Postać Sanfilippo klinicznie charakteryzuje się głębokim niedorozwojem umysłowym ze słabo zaznaczonymi objawami somatycznymi lub ich brakiem. W moczu stwierdza się obecność siarczanu heparytyny. W chorobie tej wyróżnia się obecnie dwie postacie (klinicznie nie do odróżnienia): w postaci A defekt dotyczy sulfatazy heparynowej, w B — a-glukozoaminidazy. We wszystkich postaciach m...

Dodatkowe informacje

Diachroniczna częstość użycia słowa (wystąpień na milion wyrazów):
Lokalizacja ekscerptu na stronie:
Adres bibliograficzny:
Korzeniowski, Lucjan, Pużyński, Stanisław (red.) 1986. Encyklopedyczny słownik psychiatrii, wyd. 3 popraw. i rozszerz., Warszawa : PZWL
Etykiety gramatyczne poświadczenia:
rzeczownikliczba mnoga

Zastrzeżenia

W naszych materiałach trafiają się błędy, są nieuniknione w tak wielkim zbiorze danych. Procentowo nie jest ich jednak więcej niż w klasycznym 11-tomowym Słowniku języka polskiego pod red. Witolda Doroszewskiego. Ciągle je wyszukujemy i nanosimy natychmiast poprawki, co w epoce przedelektronicznej było zupełnie niemożliwe.